先天性代謝異常等検査

更新日：2025年4月1日印刷ページ表示

1．先天性代謝異常等検査とは

　生まれつき特定の酵素に異常があって起こる病気を早期発見するために行う検査です。これらの病気を早期に発見し、適切な治療を行うことで、障害の多くを防ぐことができます。

　県内分娩医療機関に設置された「先天性代謝異常等検査同意書兼申込書」に必要事項を記入し、医療機関に御提出ください。

　生後4～5日目の赤ちゃんのかかとから、少量の血液をろ紙にしみ込ませて、専門の検査機関に送り検査します。
　検査結果は採血してから概ね1週間以降に医療機関から保護者へお知らせします。

　群馬県では令和7年4月から検査対象の病気を拡大し、以下の29の病気を対象に検査しております。

**検査対象の病気**
区分	検査対象となる病気の名前
アミノ酸代謝異常	1．フェニルケトン尿症
	2．ホモシスチン尿症
	3．メープルシロップ尿症
	4．シトルリン血症1型
	5．アルギニノコハク酸尿症
有機酸代謝異常	6．メチルマロン酸血症
	7．プロピオン酸血症
	8．イソ吉草酸血症
	9．メチルクロトニルグリシン尿症
	10．ヒドロキシメチルグルタル酸血症
	11．複合カルボキシラーゼ欠損症
	12．グルタル酸血症1型
脂肪酸代謝異常	13．中鎖アシルＣｏA脱水素酵素欠損症
	14．極長鎖アシルＣｏA脱水素酵素欠損症
	15．三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルＣｏA脱水素酵素欠損症
	16．カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症
	17．カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症
糖質代謝異常	18．ガラクトース血症
内分泌異常	19．先天性甲状腺機能低下症
内分泌異常	20．先天性副腎過形成症
ライソゾーム病	21. ムコ多糖症1型
	22. ムコ多糖症2型
	23. ムコ多糖症4 A型
	24. ムコ多糖6型
	25. ファブリー病（男児のみ）
	26. ポンぺ病
その他	27. 重症複合免疫不全症
	28. 脊髄性筋萎縮症
	29. 副腎白質ジストロフィー（男児のみ）